Detalles de la búsqueda
1.
High-Dose ERT, Rituximab, and Early HSCT in an Infant with Wolman's Disease.
N Engl J Med;
390(7): 623-629, 2024 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38354141
2.
Satisfaction with home blood sampling methods and expectations for future point-of-care testing in phenylketonuria: Perspectives from patients and professionals.
Mol Genet Metab;
142(1): 108361, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38442492
3.
Efficacy and safety of sapropterin before and during pregnancy: Final analysis of the Kuvan® Adult Maternal Paediatric European Registry (KAMPER) maternal and Phenylketonuria Developmental Outcomes and Safety (PKUDOS) PKU-MOMs sub-registries.
J Inherit Metab Dis;
2024 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38433424
4.
Newborn screening for primary carnitine deficiency: who will benefit? - a retrospective cohort study.
J Med Genet;
60(12): 1177-1185, 2023 Nov 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37487700
5.
Treating neutropenia and neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib with an SGLT2 inhibitor.
Blood;
136(9): 1033-1043, 2020 08 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32294159
6.
Metabolic control during the neonatal period in phenylketonuria: associations with childhood IQ.
Pediatr Res;
91(4): 874-878, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34497359
7.
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.
J Inherit Metab Dis;
45(5): 952-962, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35722880
8.
Correlations of blood and brain biochemistry in phenylketonuria: Results from the Pah-enu2 PKU mouse.
Mol Genet Metab;
134(3): 250-256, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34656426
9.
Undiagnosed Phenylketonuria Can Exist Everywhere: Results From an International Survey.
J Pediatr;
239: 231-234.e2, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34474089
10.
Age dependency of plasma vitamin B12 status markers in Dutch children and adolescents.
Pediatr Res;
90(5): 1058-1064, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33574561
11.
A generic emergency protocol for patients with inborn errors of metabolism causing fasting intolerance: A retrospective, single-center study and the generation of www.emergencyprotocol.net.
J Inherit Metab Dis;
44(5): 1124-1135, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33844307
12.
Predictability and inconsistencies of cognitive outcome in patients with phenylketonuria and personalised therapy: the challenge for the future guidelines.
J Med Genet;
57(3): 145-150, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31484718
13.
Does the 48-hour BH4 loading test miss responsive PKU patients?
Mol Genet Metab;
129(3): 186-192, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31924462
14.
Tetrahydrobiopterin treatment in phenylketonuria: A repurposing approach.
J Inherit Metab Dis;
43(2): 189-199, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31373030
15.
The first European guidelines on phenylketonuria: Usefulness and implications for BH4 responsiveness testing.
J Inherit Metab Dis;
43(2): 244-250, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31503351
16.
Bone mineral density is within normal range in most adult phenylketonuria patients.
J Inherit Metab Dis;
43(2): 251-258, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31587319
17.
International best practice for the evaluation of responsiveness to sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria.
Mol Genet Metab;
127(1): 1-11, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31103398
18.
Hippocampal microglia modifications in C57Bl/6 Pahenu2 and BTBR Pahenu2 phenylketonuria (PKU) mice depend on the genetic background, irrespective of disturbed sleep patterns.
Neurobiol Learn Mem;
160: 139-143, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29772389
19.
The neurological and psychological phenotype of adult patients with early-treated phenylketonuria: A systematic review.
J Inherit Metab Dis;
42(2): 209-219, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30690773
20.
A nationwide retrospective observational study of population newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in the Netherlands.
J Inherit Metab Dis;
42(5): 890-897, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31012112